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问题:

[单选,B1型题] 12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()

肝豆状核变性。苯丙酮尿症。先天性卵巢发育不全。先天性睾丸发育不全。21-三体综合征。

问题:

[单选,B1型题] 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()

肝豆状核变性。苯丙酮尿症。先天性卵巢发育不全。先天性睾丸发育不全。21-三体综合征。

问题:

[单选,B1型题] 7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()

肝豆状核变性。苯丙酮尿症。先天性卵巢发育不全。先天性睾丸发育不全。21-三体综合征。

问题:

[单选,B1型题] 7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()

肝豆状核变性。苯丙酮尿症。先天性卵巢发育不全。先天性睾丸发育不全。21-三体综合征。

问题:

[单选,B1型题] 具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()

21-三体综合征。18-三体综合征。13-三体综合征。9-三体综合征。8-三体综合征。

问题:

[单选,B1型题] 具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()

21-三体综合征。18-三体综合征。13-三体综合征。9-三体综合征。8-三体综合征。

问题:

[单选,B1型题] 具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()

21-三体综合征。18-三体综合征。13-三体综合征。9-三体综合征。8-三体综合征。

问题:

[单选,B1型题] 具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()

21-三体综合征。18-三体综合征。13-三体综合征。9-三体综合征。8-三体综合征。

问题:

[单选,B1型题] 具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()

21-三体综合征。18-三体综合征。13-三体综合征。9-三体综合征。8-三体综合征。

问题:

[单选,B1型题] 女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()

Down综合征(21-三体综合征)。软骨发育不良。先天性甲状腺功能减低症。佝偻病。苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是。