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问题:

[判断题] 糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体比例异常。

正确。错误。

问题:

[判断题] 糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。

正确。错误。

问题:

[判断题] 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

正确。错误。

问题:

[填空题] 典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。

问题:

[填空题] 苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。

问题:

[填空题] 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。

问题:

[填空题] Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。

问题:

[填空题] Down综合征按照核型特征分为()、()、()。

问题:

[填空题] 糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。

问题:

[填空题] 治疗糖原累积病的目的在于()。