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问题:

[单选,B1型题] 男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()

A . Down综合征(21-三体综合征)
B . 软骨发育不良
C . 先天性甲状腺功能减低症
D . 佝偻病
E . 苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是

平衡易位21-三体综合征的核型可为() 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)。 46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)。 46,XX(或XY)/47,+21。 45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。 患儿,男性,12岁,头痛、发热4小时,伴呕吐、抽搐,以"流行性脑脊髓膜炎"收入院。以下有关其病原体的描述,不正确的是() 革兰染色阴性。 可产生自溶酶。 抵抗力强。 内毒素是致病的重要因素。 可引起化脓性脑膜炎。 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法() 抽取羊水细胞进行染色体检查。 测母血甲胎蛋白。 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查。 X线检查。 超声波检查。 女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手() Down综合征(21-三体综合征)。 软骨发育不良。 先天性甲状腺功能减低症。 佝偻病。 苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是。 能增加脑代谢率的是() 硫喷妥钠。 依托咪酯。 氯胺酮。 丙泊酚。 安定。 男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
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