问题：
[单选,A1型题] 先天愚型染色体大多是（）
标准型21-三体。G／G易位型21-三体。D／G易位型21-三体。嵌合型21-三体。以上都不是。
问题：
[单选,A1型题] 关于糖原累积病的叙述，错误的是（）
各型共同的生化特征为糖原储存异常。以肝脏和肌肉损伤为主。智力多正常。易发生低血糖。患儿四肢短小。
问题：
[单选,A1型题] 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）
脑梗死。脑炎。Reye综合征。小舞蹈病。肝豆状核变性。
问题：
[单选,A1型题] 1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）
呆小病。苯丙酮尿症。先天愚型。佝偻病活动期。癫癎。
问题：
[单选,A1型题] 3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）
糖原累积病。肝豆状核变性。原发性癫癎。严重低血糖症。黏多糖病。
问题：
[单选,A2型题] 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）
新生儿生理性黄疸。新生儿溶血病。新生儿肝炎综合征。先天性巨结肠。先天性甲状腺功能减低症。
问题：
[单选,A2型题] 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
颊黏膜染色质检查。血雌激素测定。末梢血染色体检查。血睾酮测定。睾丸活检。
问题：
[单选,A3型题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）
A.先天愚型。先天性甲状腺功能减低症。黏多糖病。苯丙酮尿症。软骨发育不良。
问题：
[单选,A3型题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）
A.染色体检查。血尿氨基酸检查。血清T3、T4、TSH检查。尿黏多糖检查。脑电图检查。
问题：
[单选,A3型题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）
A.护肝治疗。补充维生素D和钙剂。低苯丙氨酸饮食。终生给予甲状腺激素制剂。不需用药，继续观察。
