神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。
结节性硬化症的特征面容是_________。
FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。
黑蒙性痴呆:眼底樱桃红斑的特征性眼底改变是_________。
脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。
遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。