10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（） A.体型矮小。 B.性发育幼稚。 C.染色体核型分析。 D.尿中雌激素减少。 E.原发性闭经。
测定黏多糖病酶活性的样本是（） 血清、血细胞或成纤维细胞。 肝细胞。 尿液。 脑脊液。 骨骼。
TORCH试验包括的项目（） 弓形虫，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型两型的病原抗体检测。 疟原虫，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型两型的病原抗体检测。 弓形虫，麻疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型两型的病原抗体检测。 麻疹病毒，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型两型的病原抗体检测。 弓形虫，风疹病毒，巨细胞病毒，疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型两型的病原抗体检测。
肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（） 神经系统损害。 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环。 急性溶血病。 肝脏损害为主。 肾小管性酸中毒。
Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（） 先天性畸形。 身材矮小。 原发性闭经。 第二性征未发育。 淋巴水肿。
典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）
