问题：
[单选] 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。
妊娠2个月时接受了心导管检查。40岁孕妇。20岁孕妇。第一胎为先天愚型。姨表姐妹中有先天愚型者。
严重的营养不良。佝偻病。先天性甲状腺功能减低症。苯丙酮尿症。21－三体综合征。
问题：
[单选] 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。
血清苯丙氨酸浓度测定。Guthrie试验。尿三氯化铁试验。氨基酸层析法。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选] 确诊黏多糖病的实验室检查是（）。
PCR分析。尿液黏多糖检测。DNA分析。特异性酶活性测定。骨骼X线检查。
问题：
[单选] 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。
学龄期。学龄前期。幼儿期。青春期。婴儿期。
问题：
[单选] 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。
45，X。47，XXY。47，XYY。47，XXX。46，XY／47，XXY。
问题：
[单选] 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。
11～12岁。确诊后即用。出生后尽早。达成年期。任何年龄均可。
问题：
[单选] 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。
呆小病。佝偻病。苯丙酮尿症。软骨营养不良。先天愚型。
问题：
[单选] 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。
每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入。每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入。摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸。每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入。每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg。
问题：
[单选] 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。
嵌合体型。D／G易位型。G／G易位型。标准型。白血病。
