问题：
[单选] 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。
生长激素缺乏症。Tumer综合征。先天性甲状腺功能低下。青春期发育延迟。特发性矮小。
问题：
[单选] 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。
鼻梁低平。眼距宽。舌常伸出口外。两眼外侧上斜。以上均不是。
问题：
[单选] 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。
0。25％。50％。75％。100％。
问题：
[单选] 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。
生长激素激发试验。甲状腺功能。腹部B超。头颅MRI。糖代谢功能试验。
问题：
[单选] 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。
酪氨酸羟化酶受抑制。苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷。四氢生物蝶呤生成不足。脑内5－羟色胺不足。二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷。
尿有鼠尿味。出生即有症状。皮肤、毛发色泽变浅。症状于1岁时明显。智力发育落后。
问题：
[单选] 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。
消化道畸形。先天性心脏病。肾脏畸形。多指（趾）畸形。唇腭裂。
问题：
[单选] 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。
体型矮小。性发育幼稚。染色体核型分析。尿中雌激素减少。原发性闭经。
问题：
[单选] 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。
近3～4个月发现呆滞，智力落后。可有抽搐发作，肌张力高。毛发黄褐色。皮肤粗糙，四肢短粗。尿有“鼠尿味”。
