问题：
[单选] Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。
先天性畸形。身材矮小。原发性闭经。第二性征未发育。淋巴水肿。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。
智力低下。皮肤白皙。肌张力减低。头发褐黄色。伴有惊厥。
限制食用含铜高的食物。应用青霉胺。减少铜的摄入和增加铜的排出。应用锌剂。肝移植。
问题：
[单选] 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。
尼曼匹克病。戈谢病。嗜酸性肉芽肿。地中海贫血。糖原累积病。
问题：
[单选] 4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）。
双亲血型。妊娠期间病毒感染。妊娠时母亲年龄。妊娠早期X线腹部照射。妊娠期化学制剂的应用。
问题：
[单选] 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。
尿三氧化铁试验。血清苯丙氨酸浓度测定。尿黏多糖试验。Gutheie实验（细菌抑制法）。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选] 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。
缺铁性贫血。感染性贫血。溶血性贫血。再生障碍性贫血。自身免疫性贫血。
X连锁冠性遗传。常染色体显性遗传。多基因遗传。常染色体隐性遗传。X连锁隐性遗传。
问题：
[单选] 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。
酪氨酸羟化酶缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺乏。二氢蝶呤还原酶缺乏。肝磷酸化酶缺乏。碘化酶缺乏。
染色体畸变。常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。
