问题：
[单选] 朋豆状核变性早期损害的器官是（）。
肝脏。神经系统。眼。肾脏。骨骼系统。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。
生后1～3个月。生后3～6个月。生后6～9个月。生后9～12个月。生后1～3岁。
问题：
[单选] 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。
45，XX，－14，－21，+t（14q21q）。45，XX，－15，－21，+t（15q22q）。46，XX。46，XX，－14，+t（14q21q）。46，XX，－21，+t（14q2lq）。
问题：
[单选] 哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。
46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）。46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）。47，XX（XY），＋21。46，XX（XY）／47XX（XY），＋21。46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）。
问题：
[单选] 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。
苯丙氨酸羟化酶。氨基己糖酶。酪氨酸酶。葡萄糖－6－磷酸酶。半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶。
问题：
[单选] 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。
生后一经确诊，立即开始饮食控制。治疗需持续终生。每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）。需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整。一般应维持至青春期后。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。
磷酸化酶缺乏。酪氨酸。体内铜蓝蛋白缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏。磷酸化酶激酶缺乏。
问题：
[单选] 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）。
肝糖原累积病。病毒性肝炎。溶血性贫血。肝豆状核变性。尼曼－匹克病。
血友病甲。红绿色盲。唐氏综合征（先天愚型）。肾性尿崩症。苯丙酮尿症。
问题：
[单选] Klinefelter综合征最常见的核型是（）。
47，XXY。47，XYY。46，XX／47，XY。46，XY／47，XYY。46，XY／47，XXY。
