A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)。B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)。C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)。D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)。E．四氢生物蝶呤(BH4)。
问题：
[单选] 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A．通贯掌是确诊依据之一。B．属于常染色体畸变。C．特殊面容。D．智力低下。E．活婴中发生率约1/600～800。
问题：
[单选] 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A．智力低下。B．行为异常、少动。C．惊厥发作。D．皮肤湿疹。E．尿液有鼠尿味。
A．44，XX。B．46，XX。C．46，XY。D．47，XYE、45，XX。
A．标准型21-三体。B．G/G易位型21-三体。C．D/G易位型21-三体。D．嵌合型21-三体。E．12-三体型。
问题：
[单选] 先天愚型染色体检查，最常见的异常为()
A．21-三体型。B．18-三体畸变。C．D/G易位。D．G/G易位。E．嵌和体型。
A．小儿染色体病中的常见者。B．最常见的小儿染色体病。C．单基因病。D．多基因病。E．原因不明的先天性疾病。
问题：
[单选] 不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A．苯丙酮尿症。B．糖原累积病I型。C．肝豆状核变性。D．粘多糖病工型。E．粘多糖病Ⅱ型。
问题：
[单选] 下述哪项不是染色体畸变的常见原因()
A．病毒感染。B．遗传因素。C．放射线。D．细菌感染。E．母亲年龄过大。
A．血红蛋白病。B．地中海贫血。C．糖尿病。D．肝豆状核变性。E．苯丙酮尿症。
