当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[多选,共用题干题] 患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体:T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg;皮肤、巩膜明显黄染;腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。目前应主要考虑的疾病有(提示凝血酶原时间31s,血铜蓝蛋白40mg/L,可见K-F环,骨髓细胞学:红系轻度增生,余无异常。)()

A.缺铁性贫血。溶血性贫血。急性肝衰竭。肝豆状核变性。急性胃肠炎。急性肾炎。

问题:

[多选,共用题干题] 患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体:T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg;皮肤、巩膜明显黄染;腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。诊断考虑的疾病有(提示实验室检查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部X线透视:结肠少量积气,未见液平,无膈下游离气体。腹部B型超声:慢性肝病,肝硬化少量腹腔积液。)()

A.病毒性肝炎。消化性溃疡。急性肝衰竭。肝脓肿。溶血性贫血。急性胰腺炎。急性肾炎。胆道蛔虫病。

问题:

[多选,共用题干题] 患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2℃,R60次/min;足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤色苍白;HR162次/min。为明确诊断应紧急检查的项目包括()

A.血常规。尿常规。血肝、肾功能,电解质。血细菌培养。血气分析。血糖。血乳酸。

问题:

[多选,共用题干题] 患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2℃,R60次/min;足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤色苍白;HR162次/min。患者持续呻吟,烦躁,急诊应尽快做的处理包括()

A.禁食。吸氧。补充葡萄糖。心电监护。抗生素治疗。水合氯醛镇静。

问题:

[多选,共用题干题] 患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2℃,R60次/min;足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤色苍白;HR162次/min。此时应首先进行的检查包括()

A.血氨。血糖。尿有机酸分析。胰高血糖素试验。甲状腺功能。颅脑CT。胸部X线片。

问题:

[多选,共用题干题] 患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2℃,R60次/min;足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤色苍白;HR162次/min。此时进一步处理包括()

A.限制蛋白质饮食。补充能量。纠正酸中毒。大剂量维生素B12。左旋肉碱。补充精氨酸。

问题:

[单选,共用题干题] 患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2℃,R60次/min;足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤色苍白;HR162次/min。目前应主要考虑的诊断有(提示血氨297.4μmol/L;血细菌培养(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸)()

A.乳酸性酸中毒。甲基丙二酸血症。高氨血症。苯丙酮尿症。糖尿病。肺炎。

问题:

[多选,共用题干题] 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。为明确诊断需要做的紧急检查是()

A.血常规。尿常规、尿淀粉酶。肝炎病毒标志物检测。血肝、肾功能,电解质及淀粉酶。腹部B超。溶血全套。骨髓穿刺。血气分析。

问题:

[多选,共用题干题] 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。此时的进一步处理包括()

A.口服青霉胺。输血。应用抗生素。低铜饮食。口服锌制剂。低蛋白、低脂饮食。

问题:

[多选,共用题干题] 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括()

A.禁食。输液。保肝治疗。降血氨治疗。输血治疗。吸氧。静脉注射门冬氨酸钾镁。