问题：
[单选,共用题干题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失。立即进行无苯丙氨酸饮食治疗。立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后。立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期。立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生。
问题：
[单选,共用题干题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）
A.测定血糖。测定血苯丙氨酸浓度。染色体检查。测定血酪氨酸值。肝脏活检病理学检查。
问题：
[单选,共用题干题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏。酪氨酸不足。继发性肾上腺素不足。高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。生物蝶呤缺乏。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）
A.21-三体综合征。维生素D缺乏性手足搐搦症。苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能减低症。癫痫。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
A.血钙、磷测定。染色体核型分析。血T3、T4、TSH测定。脑电图检查。尿三氯化铁试验。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A.尿2，4-二硝基苯肼试验。尿三氯化铁试验。Guthrie细菌生长抑制试验。血T3、T4、TSH测定。染色体核型分析。
问题：
[多选,共用题干题] 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
A.血常规。尿常规、淀粉酶。血肝、肾功能，电解质，淀粉酶。溶血全套。腹部B型超声。肝炎病毒标志物。腹部X线透视。
问题：
[多选,共用题干题] 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。患者持续恶心、烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）
A.护肝。退黄。肌内注射阿托品。禁食。吸氧。静脉滴注门冬氨酸钾镁。降氨。输液。
问题：
[多选,共用题干题] 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。此时应优先采取的检查包括（提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体（－）。）（）
A.测定血铜蓝蛋白。腹部CT。裂隙灯下观察有无K-F环。凝血功能。肝、肾功能。心脏彩色超声。骨髓穿刺。
问题：
[多选,共用题干题] 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。此时进一步处理为（）
A.口服青霉胺。低蛋白低脂饮食。输血。低铜饮食。补充锌剂。抗生素。
