当前位置：儿内科(医学高级)题库＞八、遗传代谢性疾病题库

问题：

[判断题] 苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()

正确。错误。

参考答案

问题：

[判断题] 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()

正确。错误。

参考答案

问题：

[单选,B1型题] 酪氨酸是（）

酸性氨基酸。碱性氨基酸。支链氨基酸。芳香族氨基酸。含硫氨基酸。

参考答案

问题：

[判断题] 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()

正确。错误。

参考答案

问题：

[判断题] 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()

正确。错误。

参考答案

问题：

[判断题] 由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()

正确。错误。

参考答案

问题：

[判断题] 糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()

正确。错误。

参考答案

问题：

[判断题] 肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()

正确。错误。

参考答案

问题：

[判断题] 对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。()

正确。错误。

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问题：

[填空题] 基因是指_________________________________________，具有三个基本特性：，，_。

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当前位置：儿内科(医学高级)题库＞八、遗传代谢性疾病题库

[判断题] 苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()

[判断题] 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()

[单选,B1型题] 酪氨酸是（）

[判断题] 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()

[判断题] 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()

[判断题] 由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()

[判断题] 糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()

[判断题] 肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()

[判断题] 对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。()

[填空题] 基因是指___________________________________________________，具有三个基本特性：__________，__________，___________。

[填空题] 基因是指_________________________________________，具有三个基本特性：，，_。