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八、遗传代谢性疾病题库
问题:
[判断题] 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。()
A . 正确
B . 错误
由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。() 正确。 错误。 三型慢性化脓性中耳炎存在着阶段性的联系 正确。 错误。 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。() 正确。 错误。 Portmann之关闭式手术属于单纯鼓室成形术。 正确。 错误。 酪氨酸是() 正确。 错误。 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。()
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由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()
三型慢性化脓性中耳炎存在着阶段性的联系
苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
Portmann之关闭式手术属于单纯鼓室成形术。
酪氨酸是()
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