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八、遗传代谢性疾病题库
问题:
[判断题] 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
A . 正确
B . 错误
肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血,直接损伤红细胞膜所致。() 正确。 错误。 糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。() 正确。 错误。 由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。() 正确。 错误。 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。() 正确。 错误。 马蹄肾的X线特征表现是() 正确。 错误。 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
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肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血,直接损伤红细胞膜所致。()
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()
由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。()
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