当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[填空题] 目前根据国家“母婴保健法”的规定:已对________,__________开展新生儿期筛查。

问题:

[填空题] 对高危孕妇常用的产前三联筛查是:_______,__________和______________。

问题:

[填空题] 临床上常见的染色体结构畸变有:______、______、______、______、________和_________。

问题:

[填空题] 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传,只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。

问题:

[填空题] 将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断,即是_________。

问题:

[填空题] 小儿染色体病中最常见的一种是_______,母亲______愈大,本病的发生率愈高。

问题:

[填空题] 粘多糖病患儿大多在_______发病,病程都呈______,常在__________死亡。

问题:

[填空题] 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。

问题:

[填空题] 肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。

问题:

[填空题] 粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统,该病的特异治疗是______。