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八、遗传代谢性疾病题库
问题:
[问答题,简答题] 线粒体病的临床表现。
线粒体遗传病的遗传特点。 3岁男孩,胸骨左缘第3~4肋间闻及收缩期杂音,心脏摄片显示右心室和左心室增大,肺血增多。该患者应考虑为() ["A.房间隔缺损","B.室间隔缺损","C.动脉导管未闭","D.肺动脉狭窄","E.法洛四联症"] 多基因遗传的特征。 晚期慢性化脓性中耳炎胆脂瘤型耳聋大多数是() ["A.轻度传导性耳聋","B.混合性耳聋","C.轻度感音神经性耳聋","D.重度感音神经性耳聋","E.重度传导性耳聋"] 临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么? 线粒体病的临床表现。
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线粒体遗传病的遗传特点。
3岁男孩,胸骨左缘第3~4肋间闻及收缩期杂音,心脏摄片显示右心室和左心室增大,肺血增多。该患者应考虑为()
多基因遗传的特征。
晚期慢性化脓性中耳炎胆脂瘤型耳聋大多数是()
临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
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