当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[单选] 肝豆状核变性特有的体征为()

A.肝脏损害。B.溶血性贫血。C.角膜K-F环。D.神经精神损害。E.肾脏损害。

问题:

[单选] 人类唯一能生存的单体综合征是()

A.先天性卵巢发育不全综合征。B.21-三体综合征。C.5P-综合征。D.先天性睾丸发育不全综合征。E.18-三体综合征。

问题:

[单选] 人体内铜的主要代谢部位是()

A.肝脏。B.脾脏。C.肾脏。D.肠道。E.胰腺。

问题:

[单选] 对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()

A.构语困难。B.抽搐。C.动作笨拙。D.行为异常。E.不自主运动。

问题:

[单选] 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()

A.学龄前期以后。B.学龄期后。C.青春期后。D.成人。E.终身控制。

问题:

[单选] 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()

A.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入。B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入。C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸。D.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入。E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()

A.0.06~0.12mmol/L(1~2mg/dl)。B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/dl)。C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)。D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)。E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)。

问题:

[单选] 关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()

A.饮食疗法开始得越早,效果越好。B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗。C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食。D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平。E.饮食控制至少需持续到青春期后。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()

A.大量维生素。B.限制苯丙氨酸摄入。C.限制蛋白质摄入。D.补充5-羟色氨酸。E.对症治疗。

问题:

[单选] 肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()

A.学龄期。B.学龄前期。C.幼儿期。D.青春期。E.婴儿期。