问题：
[单选] 下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()
A．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg。B．24小时尿铜＞100～1000μg。C．肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重)。D．血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度。E．血清总铜增高。
问题：
[单选] 肝豆状核变性实验室检查错误的是()
A．血清铜蓝蛋白测定。B．24小时尿铜排出量测定。C．血浆氨基酸分析。D．基因诊断。E．肝细胞含铜量测定。
问题：
[单选] 有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()
A．无症状期，尿铜即有轻度增高。B．肝脏症状多见于6～8岁以后。C．神经系统症状多见于12岁以后。D．少数患者可表现Fanconi综合征症状。E．K-F环在发病早期即出现。
问题：
[单选] 肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持()
A．血铜值极高。B．谷丙转氨酶相对地低。C．血胆红素值极高。D．急性溶血。E．急性肾功能不全。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()
A．新生儿期即开始治疗。B．染色体核型。C．使用的雌激素种类。D．是否加用人生长激素。E．青春期开始治疗。
A．坚果。B．鱼虾、海鲜。C．动物内脏。D．巧克力。E．蔬菜。
问题：
[配伍题,B型题] 成对的染色体形态相似()一对等位基因中只要有一个存在，就能显示遗传性状()确有成对存在时，才能显示其性状()等位基因的两个字母相同如AA、aa()等位基因的两个字母不同如Aa()
问题：
[配伍题,B型题] 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()
问题：
[配伍题,B型题] 21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()
问题：
[配伍题,B型题] 女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
