问题：
[单选] 男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()
A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶。B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏。C．肌磷酸化酶缺乏。D．肝磷酸化酶缺乏。E．磷酸果糖激酶缺乏。
问题：
[单选] 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A．肝糖原累积症。B．半乳糖血症。C．严重低血糖症。D．肝豆状核变性。E．尼曼一匹克病。
问题：
[单选] 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查()
A．染色体核型分析。B．血清T3、T4检测。C．智力测定。D．超声心动图检查。E．头颅CT。
问题：
[单选] 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()
A．21-三体综合征。B．先天性甲状腺功能低下。C．苯丙酮尿症。D．18-三体综合征。E．13-三体综合征。
问题：
[单选] 先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%。B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%。C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%。D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%。E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%。
问题：
[单选] 患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为()
A．5～10mg/kg。B．10～20mg/kg。C．20～30mg/kg。D．30～50mg/kg。E．50～70mg/kg。
问题：
[单选] 10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主()
A．肝脏损害。B．神经系统损害。C．肾小管性酸中毒。D．急性溶血。E．裂隙灯下见角膜边缘的K-F环。
问题：
[单选] 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()
A．缺铁性贫血。B．溶血性贫血。C．自身免疫性贫血。D．感染性贫血。E．以上都不是。
问题：
[单选] 肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()
A．神经系统损害。B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环。C．急性溶血症。D．肝脏损害为主。E．肾小管性酸中毒。
A．肝肿大、惊厥、肝细胞损害。B．脑退行性病变和角膜K-F环。C．CT特征性改变肝肿大。D．贫血和锥体外系症状。E．肝硬化及锥体外系症状。
