8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合() A.近3~4个月发现呆滞,智力落后。 B.可有抽搐发作,肌张力高。 C.毛发黄褐色。 D.皮肤粗糙,四肢短粗。 E.尿有“鼠尿味”。
10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是() 肝糖原累积病。 病毒性肝炎。 溶血性贫血。 肝豆状核变性。 尼曼-匹克病。
统计推断的主要内容为()。 统计描述与统计图表。 参数估计和假设检验。 区间估计和点估计。 统计预测与统计控制。 参数估计与统计预测。
下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现() 智力低下。 皮肤粗糙、发干。 韧带松弛。 身材矮小。 通贯手。
下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现() 智力低下。 皮肤粗糙、发干。 韧带松弛。 身材矮小。 通贯手。
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()