女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（） 先天性心脏病。 21－三体综合征。 先天性甲状腺功能低下症。 苯丙酮尿症。 垂体发育异常。
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（） 尿三氧化铁试验。 血尿苯丙氨酸浓度检测。 苯丙氨酸耐量试验。 尿嘌呤分析。 Guthrie细菌生长抑制试验。
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（） 尿三氧化铁试验。 血尿苯丙氨酸浓度检测。 苯丙氨酸耐量试验。 尿嘌呤分析。 Guthrie细菌生长抑制试验。
确诊黏多糖病的实验室检查是（） A.PCR分析。 B.尿液黏多糖检测。 C.DNA分析。 D.特异性酶活性测定。 E.骨骼X线检查。
确诊黏多糖病的实验室检查是（） A.PCR分析。 B.尿液黏多糖检测。 C.DNA分析。 D.特异性酶活性测定。 E.骨骼X线检查。
下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）
