确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（） 尿三氧化铁试验。 血尿苯丙氨酸浓度检测。 苯丙氨酸耐量试验。 尿嘌呤分析。 Guthrie细菌生长抑制试验。
下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（） 智力低下。 皮肤粗糙、发干。 韧带松弛。 身材矮小。 通贯手。
下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（） 智力低下。 皮肤粗糙、发干。 韧带松弛。 身材矮小。 通贯手。
苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（） 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格。 是否进行强化数育。 是否执行无苯丙氨酸饮食。 治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够。 是否应用药物四氢叶酸蝶呤。
10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（） A.体型矮小。 B.性发育幼稚。 C.染色体核型分析。 D.尿中雌激素减少。 E.原发性闭经。
确诊黏多糖病的实验室检查是（）
