● 摘要
Turner综合征(Turner Syndrome, TS)是一种X性染色体单体病,由于染色体异常,会导致一系列的认知障碍,比如面部恐惧表情识别和注视察觉等社会认知障碍、记忆障碍、注意力不集中等。杏仁体是大脑皮质下灰质核团的重要组成,与人的情绪处理和认知功能密切相关。杏仁体是由多个子结构组成的复合体,主要分为基底外侧核群、皮层核群和中央内侧核群三个核群。已有大量的研究报道,Turner综合征患者存在脑部结构和功能方面的异常,包括杏仁体体积增大。然而,绝大多数研究者把杏仁体看作整体进行研究,关于Turner综合征患者杏仁体子区域的结构异常还未见报道。此外,Turner综合征患者的杏仁体相关的脑结构网络的异常也是未知的。
本文选择19名45XO核型的Turner综合征患者和20名正常人的脑核磁共振图像进行研究。首先,我们手动分割杏仁体,对两组样本进行三维表面形状分析,探究Turner综合征患者杏仁体子区域形变异常。经过统计分析,发现Turner综合征患者左侧杏仁体的基底外侧核群有外凸形变,这可能会导致患者的面部恐惧表情识别和注视察觉等社会认知障碍。然后,我们分别基于图论方法构建两组样本的杏仁体脑网络及以两侧杏仁体为感兴趣区域构建结构相关网络,对Turner综合征患者的杏仁体相关的脑结构网络异常进行研究。在两种脑结构网络构建中,我们都以灰质体积作为特征值。通过研究,我们发现Turner综合征患者在基于图论方法构建的脑网络中,右侧杏仁体的介数中心度较低、全网络的局部效率及聚类系数较高,与正常人相比都有异常;以两侧杏仁体构建的结构相关网络中,患者的左侧杏仁体与右侧额上回、左侧顶下小叶、左侧颞上回之间的相关连接有异常,患者的右侧杏仁体与左侧梭状回的相关连接有异常,与正常人的相比,相关连接增强,这与患者的记忆、面孔识别障碍等有关。这些研究结果对于探索Turner综合征的病理,提供一定的证据。
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