问题：
[单选,案例分析题] 12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。可能性小的结果是（）
A.生长激素刺激试验异常。甲状腺功能异常。睾酮水平低。骨龄落后。骨龄提前。
问题：
[单选,案例分析题] 12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。首先可不考虑以下哪种疾病（）
A.甲状腺功能减退症。宫内发育迟缓。生长激素缺乏。性腺发育障碍。青春期延迟。
问题：
[单选,案例分析题] 男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。立即治疗最好（）
A.仅补液纠正电解质紊乱。单用盐皮质激素。补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素。口服糖皮质激素+盐皮质激素。以上均不是。
问题：
[单选,案例分析题] 女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于（）
A.酪氨酸不足。继发性肾上腺素不足。生物蝶呤缺乏。继发性甲状腺素缺乏。高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。
问题：
[单选,案例分析题] 女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是（）
A.染色体检查。测定血糖。测定血酪氨酸值。测定血苯丙氨酸浓度。肝脏活检病理学检查。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。为确诊，先做哪项实验室检查（）
A.测空腹血人生长激素（GH）。做刺激生长激素（GH）释放试验。测ACTH。测T3、T4、TSH。测定促性腺激素。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。明确诊断后，主要的治疗药物为（）
A.促蛋白合成激素。甲状腺素片。糖皮质激素。GH替代疗法。绒毛膜促性腺激素。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。本例初步诊断为（）
A.原发性垂体性生长激素缺乏症。继发性垂体性生长激素缺乏症。宫内生长发育障碍。体质性生长延迟。呆小病。
问题：
[单选,案例分析题] 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为（）
A.呆小病。苯丙酮尿症。先天愚型。原发性癫痫。低钙惊厥。
问题：
[单选,案例分析题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）
A.染色体检查。血尿氨基酸检查。血清T3、T4、TSH检查。尿黏多糖检查。脑电图检查。
