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[单选,案例分析题] 2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为()

A . A.染色体检查
B . 血尿氨基酸检查
C . 血清T3、T4、TSH检查
D . 尿黏多糖检查
E . 脑电图检查

2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗() A.护肝治疗。 补充维生素D和钙剂。 低苯丙氨酸饮食。 终生给予甲状腺激素制剂。 不需用药,继续观察。 DNA链上鸟嘌呤被胸腺嘧啶取代,此种突变称为() 移码突变。 颠换。 转换。 错义突变。 无义突变。 关于宫颈癌的临床分期,哪项是正确的() 癌瘤组织位于宫颈上皮内,为Ⅰ期。 肉眼可区别Ⅰa及Ⅰb。 癌瘤组织侵犯阴道下1/3,为Ⅱ期。 癌瘤组织阻塞输尿管,有肾功不全者为Ⅲ期。 癌瘤组织明显浸润达盆壁属Ⅰb期。 为诊断新型隐球菌性脑膜炎,在做脑脊液检查时应行何种染色() 革兰染色。 HE染色。 墨汁染色。 PAS染色。 抗酸杆菌染色。 下列情况不属于碱基置换后果的是() 同义突变。 错义突变。 无义突变。 终止密码突变。 染色体畸变。 2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为()
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