问题：
[单选,案例分析题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）
A.护肝治疗。补充维生素D和钙剂。低苯丙氨酸饮食。终生给予甲状腺激素制剂。不需用药，继续观察。
问题：
[单选,案例分析题] 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）
A.无需治疗。补充雌激素。应用重组人生长激素+雌激素。补充甲状腺素+雌激素。单纯应用人生长激素。
问题：
[单选,案例分析题] 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断（）
A.血21-羟化酶测定。T3、T4和TSH测定。睾酮测定。末梢血染色体检查。生长激素测定。
问题：
[单选,案例分析题] 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）
A.使患儿成年后获得生育能力。达到治愈。改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康。防止下一代发生类似情况。安慰父母。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为（）
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒。进行肝移植。酶替代治疗。保肝+控制感染和酸中毒。控制酸中毒。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）
A.应用升血糖药物。静脉输葡萄糖液。升血糖药物+静脉输葡萄糖液。频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉。手术治疗。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）
A.脑苷脂沉积症。肝豆状核变性。半乳糖血症。糖原累积症。脂肪肝。
问题：
[单选,案例分析题] 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）
A.Gutheie细菌生长抑制试验。尿三氯化铁试验。尿有机酸分析。尿蝶呤分析。血氨基酸分析。
问题：
[单选,案例分析题] 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）
A.酪氨酸。B.色氨酸。C.苯丙氨酸。D.丙氨酸。E.丝氨酸。
问题：
[单选,案例分析题] 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）
A.Gutherie细菌生长抑制试验。B.尿三氯化铁试验。C.尿有机酸分析。D.尿蝶呤分析。E.血氨基酸分析。
