问题：
[单选,案例分析题] 男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
A.0.06～0.08mmol／L。0.08～0.16mmol／L。0.24～1.20mmol／L。2.44～5.55mmol／L。>5.55mmol／L。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人。6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品。最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要。给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下。终生适当控制苯丙氨酸的摄入。
问题：
[单选,案例分析题] 患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）
A.方颅，赫氏沟。B.肤纹异常。C.皮肤粗糙。D.皮肤白皙。E.眼内眦赘皮，角膜混浊。
问题：
[单选,案例分析题] 患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。首选以下哪项实验室检查（）
A.染色体核型分析。血清碱性磷酸酶测定。血胆固醇、甘油三酯测定。血电解质钠、钾、氯、钙测定。血清T3、T4、TSH测定。
问题：
[单选,案例分析题] 患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最佳的治疗方案是（）
A.给予多种维生素。给予生长激素。终身服用优甲乐。手术治疗。无特殊治疗。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征，睾丸降至阴囊。此患儿可初步诊断为（）
A.原发性垂体性侏儒症。继发性垂体性侏儒。原基性侏儒（宫内生长发育障碍）。呆小病。体质性生长延迟。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。为明确诊断，最具诊断价值的检查是（）
A.黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验。睾丸B超检查。血雌二醇和睾酮浓度测定。血T3、T4、TSH测定。血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定。
问题：
[单选,案例分析题] 女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B4期，阴毛P2期。手腕骨X线片示骨龄9岁。此患儿最可能的诊断的是（）
A.单纯性乳房早发育。体质性性早熟。McCune-Albright综合征。先天性肾上腺皮质增生症。原发性甲状腺功能减低症伴性早熟。
问题：
[单选,案例分析题] 女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B4期，阴毛P2期。手腕骨X线片示骨龄9岁。确诊后，首选的治疗是（）
A.甲孕酮。环丙氯地孕酮。暂不用药物治疗，临床观察，同时加强教育与保护。促性腺激素释放激素拟似剂。中药，如大补阴丸、知柏地黄丸。
问题：
[多选,案例分析题] 男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）
A.先天性甲状腺功能减低。21-三体综合征。苯丙酮尿症。粘多糖病。软骨发育不良。脑发育不全。佝偻病。
