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问题:

[单选,案例分析题] 女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是()

A . A.染色体检查
B . 测定血糖
C . 测定血酪氨酸值
D . 测定血苯丙氨酸浓度
E . 肝脏活检病理学检查

患者男性。因全身乏力、厌油腻、恶心、尿色逐渐加深2周入院。既往无病毒性肝炎病史,无家族史。生化报告:GPT180U/L,GOT90U/L,TBil89μmol/L,抗-HAV阴性。抗-HEV阴性。抗-HBe(+),抗-HBc(+)。根据病史及生化报告应首先考虑() HAV感染。 HBV感染。 HCV感染。 HDV感染。 HEV感染。 下肢深感觉传导通路的交叉部位在() 脊髓前连合。 脑桥臂。 延髓的内侧丘系交叉。 间脑视交叉。 中脑结合臂。 以下关于痉挛的描述哪项是错误的() 痉挛是肌张力增高的一种形式。 痉挛是上运动神经元损伤综合征的主要表现之一。 痉挛是一种由牵张反射高兴奋性所致的、以速度依赖的紧张性牵张反射增强伴腱反射异常为特征的运动障碍。 所谓痉挛的速度依赖即为伴随肌肉牵伸速度的增加,痉挛肌的阻力也减弱。 可因姿势反射机制及挛缩、焦虑、环境温度、疼痛等外在因素发生程度的变化。 腹膜反折以上直肠癌早期淋巴转移的主要途径是() 向下转移。 向两侧转移。 向髂内淋巴结转移。 向腹股沟淋巴结转移。 向上转移。 光照患者左眼,双眼瞳孔缩小,而照右眼时,双眼瞳孔均不缩小,病灶在() 右视神经。 左顶盖前区。 右外侧膝状体。 右动眼神经。 左外侧膝状体。 女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是()
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