问题：
[多选] 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
黑色素合成不足。甲状腺素、肾上腺素合成减少。多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留。GTP活力缺陷，影响BH4代谢。
染色体病。单基因遗传病。多基因遗传病。线粒体遗传病。DNA突变遗传病。
问题：
[多选] 3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾化验血清血IgG7．6g／L，IgA0．76g／L，IgM0．056g／L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是（）
X-连锁无丙种球蛋白血症。选择性IgA缺陷。婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。获得性免疫缺陷综合征。选择性IgM缺陷。
问题：
[多选] 21-三体综合征的产前诊断方法有（）
抽取羊水细胞进行染色体检查。测母血甲胎蛋白。超声波检查。X线检查。分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查。
问题：
[多选] 以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）
眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外。通贯手、atd角增大。眼角膜K-F环。脚拇指球部胫侧弓纹。关节可过度屈伸。
问题：
[多选] 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）
抽取羊水细胞进行染色体检查。测母血甲胎蛋白。分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查。X线检查。超声波检查。
问题：
[多选] 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）。46，XX（或XY）／47，+21。45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
问题：
[多选] 21-三体综合征按核型分析可分为（）
标准型。易位型。混合型。嵌合体型。三倍体型。
问题：
[单选,案例分析题] 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）
A.血清T3、T4、TSH测定。腕部X线摄片。测血清苯丙氨酸浓度。染色体检查。头颅CT。
问题：
[单选,案例分析题] 患儿2岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）
A.母亲受孕时年龄过大。父母智力水平。遗传因素。病毒感染。放射线。
