问题：
[单选] 以下哪项检查可以确诊先天愚型（）
血氨基酸测定。骨骼X线检查。尿三氯化铁试验。染色体分析。以上均不是。
标准型21-三体。G／G易位型21-三体。D／G易位型21-三体。嵌合型21-三体。以上都不是。
问题：
[单选] 关于糖原累积病的叙述，错误的是（）
各型共同的生化特征为糖原储存异常。以肝脏和肌肉损伤为主。智力多正常。易发生低血糖。患儿四肢短小。
问题：
[单选] 关于黏多糖病的叙述，错误的是（）
遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传。表现可与先天性甲状腺功能减低症相似。关节畸形。可伴有脑积水。智力多正常。
问题：
[单选] 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）
脑梗死。脑炎。Reye综合征。小舞蹈病。肝豆状核变性。
问题：
[单选] 1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）
呆小病。苯丙酮尿症。先天愚型。佝偻病活动期。癫癎。
问题：
[单选] 3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）
糖原累积病。肝豆状核变性。原发性癫癎。严重低血糖症。黏多糖病。
21-三体综合征。苯丙酮尿症。糖尿病。先天性甲状腺功能减退症。先天性肾上腺皮质增生症。
问题：
[多选] 具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
21-三体综合征。苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能减退症。先天性肾上腺皮质增生症。原发性免疫缺陷病。
问题：
[多选] 下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）
新生儿筛查。骨骼X线检查。血清T4、T3、TSH测定。放射性核素检查。TRH刺激试验。
