问题：
[单选,案例分析题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲。并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。眼发育不良、耳道闭锁。睾丸小、乳房发育。翼颈、乳头间距宽。
问题：
[单选,案例分析题] 13岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。为降低患儿血糖水平，应首选（）
A.正规胰岛素。中效胰岛素。甲苯磺丁脲。阿卡波糖。二甲双胍。
问题：
[单选,案例分析题] 女孩13岁。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。昨天下午，患儿出现发热、咳嗽，精神萎靡，同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是（）
A.感染性休克。低血糖昏迷。糖尿病乳酸酸中毒。糖尿病酮症酸中毒。高渗性非酮症糖尿病昏迷。
问题：
[单选,案例分析题] 13岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。根据患儿目前情况，宜选哪项治疗方案（）
A.5％碳酸氢钠静脉滴注。小剂量胰岛素，低渗生理盐水静脉滴注。小剂量胰岛素，等渗生理盐水静脉滴注。小剂量胰岛素，5％葡萄糖静脉滴注。大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射。
问题：
[单选,案例分析题] 5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。下列哪项与该患儿的病因无关（）
A.甲状腺无或少。甲状腺激素合成障碍。母孕期用抗甲状腺药物。母孕期饮食中缺碘。甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍。
问题：
[单选,案例分析题] 五岁二个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做哪项检查（）
A.血糖测定。脑电图检查。腕部X线摄片。尿三氯化铁试验。血T3、T4、TSH检查。
问题：
[单选,案例分析题] 五岁二个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑（）
A.垂体性侏儒症。21-三体综合征。先天性甲状腺功能减低症。苯丙酮尿症。黏多糖病（Ⅰ型）。
问题：
[单选,案例分析题] 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外（）
A.食欲改善，反应灵活。便秘与腹胀缓解。TSH基本正常。T3、T4基本正常。骨龄和身高达到正常同龄儿水平。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.体内有过多的苯丙酮酸。苯丙氨酸在体内蓄积。四氢生物蝶呤生成不足。组氨酸羟化酶被抑制。肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.高苯丙氨酸血症。四氢生物蝶呤生成不足。血酪氨酸浓度下降。酪氨酸羟化酶被抑制。二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷。
