问题：
[单选] 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）
出生后尽早。确诊后即用。11~12岁。成年期。任何年龄均可。
问题：
[单选] 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）
智力低下。身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长。生理功能低下。性腺及第二性征发育落后。骨龄正常。
问题：
[单选] 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）
TSH，T3。TSH，T4。131I。AKP。血清胆固醇。
肝细胞。骨骼。尿液。脑脊液。血细胞、血清或成纤维细胞。
肝肿大、惊厥。肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环。CT特征性改变。肝肿大、贫血和锥体外系症状。肝硬化及锥体外系症状。
问题：
[单选] 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
特征性CT改变。肝铜＞300μg／g（肝干重）。24小时尿排铜＞300μg／24h。角膜K-F环。典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低。
问题：
[单选] 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
是否执行无苯丙氨酸饮食。是否进行强化教育。治疗开始的早晚和饮食控制是否严格。是否应用药物四氢生物蝶呤。治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够。
问题：
[单选] 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）
血糖测定。心电图。尿三氯化铁试验。头颅CT。24小时脑电图监测。
问题：
[单选] 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）
新生儿生理性黄疸。新生儿溶血病。新生儿肝炎综合征。先天性巨结肠。先天性甲状腺功能减低症。
问题：
[单选] 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
尿三氯化铁试验。T3、T4、TSH测定。血糖测定。头颅CT。心电图检查。
