问题：
[单选] 8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）
摄胸部正位片。淋巴细胞转化实验。T淋巴细胞计数。骨髓检查。血清免疫球蛋白测定。
问题：
[单选] 3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）
生长激素。甲状腺素片连服1年。维生素D+钙片。甲状腺素片，服至青春期。甲状腺素片，终生服药。
问题：
[单选] 1.5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（-）。血象：WBC9.6×109／L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg／dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）
X线检查胸腺。植物血凝素皮肤反应。淋巴母细胞转化试验。直肠黏膜固有层活检找浆细胞。巨噬细胞移动抑制试验。
问题：
[单选] 3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g／L，IgA0.76g／L，IgM0.056g／L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是（）
X连锁无丙种球蛋白血症。选择性IgA缺陷。婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。获得性免疫缺陷综合征。选择性IgM缺陷。
问题：
[单选] 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
颊黏膜染色质检查。血雌激素测定。末梢血染色体检查。血睾酮测定。睾丸活检。
尿和汗液有鼠尿气味。尿三氯化铁试验阳性。顽固性惊厥。DNA分析。血中苯丙氨酸明显升高。
大量维生素。限制苯丙氨酸摄入。低蛋白饮食。补充5-羟色氨酸。高糖饮食。
常染色体显性遗传。多基因遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传。
问题：
[单选] 关于肝豆状核变性，哪项不正确（）
系常染色体隐性遗传。铜蓝蛋白增多，在组织中堆积。眼部异常。神经系统表现以锥体外系为主。可发生溶血性贫血。
问题：
[单选] 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）
眼外侧上斜。通贯手。心血管畸形。皮肤湿疹。关节过度弯曲。
