问题：
[单选] 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）
甲状腺不发育或发育不全。促甲状腺激素缺陷。甲状腺合成途径中酶的缺陷。碘缺乏。甲状腺或靶器官反应性低。
问题：
[单选] 21-三体综合征的最常见核型为（）
47，XX（或XY），+21。46，XX（或XY）／47，+21。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）。46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）。
问题：
[单选] 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）。47，XX（或XY），+21。46.XX（或XY）／47，+21。
问题：
[单选] 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲。翼颈、乳头间距宽。睾丸小、乳房发育。眼发育不良、耳道闭锁。并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏。B.酪氨酸不足。C.继发性肾上腺素不足。D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。E.生物蝶呤缺乏。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
尿三氯化铁试验。2，4-二硝基苯肼试验。Guthrie细菌生长抑制试验。血浆游离氨基酸分析。尿液有机酸分析。
补充苯丙氨酸羟化酶。补充酪氨酸。给予低苯丙氨酸饮食。给予低脂肪饮食。补充酪氨酸羟化酶。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
确诊后立即应用人生长激素+雌激素。确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素。单用雌激素。单用人生长激素。确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素。
问题：
[单选] 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）
A.极低出生体重。B.手和（或）足背水肿。C.特殊面容。D.母亲高龄。E.肢体畸形。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）
新生儿期即开始治疗。染色体核型。使用的雌激素种类。是否加用人生长激素。青春期开始治疗。
