问题：
[单选] 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羟化酶缺乏。B.苯丙氨酸羟化酶缺乏。C.二氨喋啶还原酶缺乏。D.过氧化酶缺乏。E.碘化酶缺乏。
问题：
[单选] 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
A.血T、T下降，TSH升高。B.尿粘多糖阳性。C.药物刺激GH释放峰值<5ng／ml。D.染色体检查异常。E.尿三氯化铁试验阳性。
问题：
[单选] 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A.呆小病。B.先天愚型。C.佝偻病活动期。D.软骨发育不良。E.苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）
头颅CT。智力测定。尿三氯化铁试验。骨龄。脑地形图。
问题：
[单选] 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）
A.生长激素缺乏症。B.Turner综合征。C.先天性甲状腺功能减低症。D.青春期发育迟缓。E.特发性矮小。
问题：
[单选] 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
A.苯丙酮尿症。B.先天性甲状腺功能减低症。C.18-三体综合征。D.21-三体综合征。E.粘多糖病。
问题：
[单选] 患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）
染色体检查。尿三氯化铁试验。骨骼X线检查。血清T，T测定。尿粘多糖测定。
问题：
[单选] 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）
A.血T、T，TSH。B.染色体检查。C.尿三氯化铁试验。D.脑电图。E.腕部摄片。
问题：
[单选] 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
染色体易位。染色体缺失。染色体倒位。染色体重复。染色体重叠。
问题：
[单选] 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）
A.经常伸舌。B.表现呆滞。C.皮肤粗糙。D.眼距宽。E.双侧通贯掌。
