问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
A.45，XO。B.45，XO／46，XX。C.46，Xdel（Xp）。D.46，XdeI（Xq）。E.46，Xi（Xq）。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格。B.是否进行强化教育。C.是否执行无苯丙氨酸饮食。D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够。E.是否应用药物四氢生物喋呤。
问题：
[单选] 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）
A.睾丸小、乳房发育。B.眼发育不良、耳道闭锁。C.翼颈、乳头间距宽。D.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲。E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。
问题：
[单选] 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
尿有特殊臭味。皮肤纹理异常。特殊面容。智能低下。体格发育迟缓。
问题：
[单选] 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）
智力低下。皮肤粗糙、发干。韧带松弛。身材矮小。通贯手。
问题：
[单选] 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）
A.眼距宽。B.鼻梁低平。C.眼外眦上斜。D.面部黏液性水肿。E.耳位低。
问题：
[单选] 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）
45，XO。46，XX（或XY）／47，+21。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。47，XX（或XY），+21。
问题：
[单选] 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
A.眼距宽，眼外眦上斜。B.骨龄落后。C.身材高大，四肢、趾指细长。D.智力落后。E.舌常伸出口外。
问题：
[单选] 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）
A.5～10mg/kg。B.10～30mg/kg。C.30～50mg/kg。D.50～70mg/kg。E.70～90mg/kg。
问题：
[单选] 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）
先天愚型。佝偻病性低钙惊厥。苯丙酮尿症。缺乏VitB所致的巨幼红细胞性贫血。地方性呆小病。
