问题：
[单选] 27天男孩，生后1周出现梗阻性黄疸，肝肿大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症，下列哪项检查可以确诊？（）
A.裂隙灯可见角膜浑浊。B.Paigen细菌-噬菌体法有细菌生长环形成。C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失。D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性。E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1磷酸尿苷转移酶活性缺失。
问题：
[单选] 3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）
A.肝糖原累积症。B.半乳糖血症。C.严重低血糖症。D.肝豆状核变性。E.尼曼-匹克病。
问题：
[单选] 3岁男孩，患肝糖原累积症（VonGierke病）。其发病机制最主要在于（）
A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶。B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏。C.肌磷酸化酶缺乏。D.肝磷酸化酶缺乏。E.磷酸果糖激酶缺乏。
问题：
[单选] 4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT
A.X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。B.空腹血糖为2.2mmol/L。C.皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微。D.乳酸性酸中毒。E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高。
问题：
[单选] 3岁患儿，系肝糖原累积症，其治疗的目的主要在于（）
多次进食法，以维持正常血糖水平。在紧张、较强运动时增加葡萄糖。可试用高血糖素锌。宜用碳酸氢钠纠正酸中毒。避免感染。
问题：
[单选] 5岁男孩，拟诊肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）
A.丘脑黑质。B.大脑皮质。C.基底神经节。D.小脑半球。E.脑干网状结构。
问题：
[单选] 10岁男孩，系肝豆状核变性，其神经系统病变的最主要特点是（）
锥体外系症状，肢体震颤，精细动作困难。肌张力异常，吞咽困难。表情呆板，言语不清。情感不稳，注意力不集中。脑CT见基底节有低密度区。
问题：
[单选] 3岁男孩，因黄疸、肝肿大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8umol/24h，诊断为肝豆状核变性，下列方案中哪项是主要的？（）
A.避免食用含铜高的食物。B.应用D-青霉胺螯合体内的铜。C.应用硫酸锌干扰场内铜的吸收。D.应用盐酸苯海索（安坦）、东莨菪碱对抗锥体外系症状。E.应用保肝药及营养保护肝脏。
问题：
[单选] 12岁女孩，系Tuner综合征，下列核型中，哪种最常见？（）
A.45，xo。B.45.x/46，xx。C.46，xdel（xp）。D.46，xdel（xq）。E.46，xI（xp）。
A.机体识别排除抗原性异物的功能。B.机体抗感染的功能。C.机体清除自身衰老、死亡红细胞的功能。D.机体对病原微生物的防御能力。E.机体识别排除自身突变细胞的功能。
