问题：
[单选] 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）
A.夫妇双方应进行染色体检查。B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查。C.妊娠前后应避免接受X线照射。D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定。E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染。
问题：
[单选] 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
问题：
[单选] 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A.尿三氯化铁试验。B.血清苯丙氨酸浓度测定。C.尿粘多糖试验。D.Guthrie试验（细菌抑制法）。E.苯丙氨酸耐量试验。
A.有特殊面容。B.四肢短，关节过伸。C.常伴脐疝，小阴茎等。D.可有通贯手。E.皮肤粗糙，舌肥大。
问题：
[单选] 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）
A.呆小病。B.苯丙酮尿症。C.先天愚型。D.粘多糖Ⅰ型病。E.婴儿痉挛症。
问题：
[单选] 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）
A.血睾酮测定。B.血雌激素测定。C.颊粘膜X染色质检查。D.末梢血染色体检查。E.睾丸活检。
问题：
[单选] 1岁半的儿童，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通贯手。其最大可能的诊断（）
A.呆小病。B.先天愚型。C.苯丙酮尿症。D.软骨发育不良。E.佝偻病活动期。
问题：
[单选] 小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）
A.智能低下。B.特殊面容。C.通贯手。D.染色体核型分析。E.手皮纹特点。
问题：
[单选] 12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼，颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征（tuner综合征），下列哪项最具有诊断价值？（）
A.体型矮小。B.性发育幼稚型。C.原发性闭经。D.尿中雌激素减少。E.染色体核型分析。
问题：
[单选] 3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
A.半乳糖激酶缺乏。B.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏。C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏。D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏。E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。
