A.染色体畸变。B.苯丙氨酸羟化酶缺乏。C.氨基己糖苷酶缺乏。D.四氢生物蝶呤生成不足。E.甲状腺发育异常。
问题：
[单选] 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
原因不明的先天性疾病。最常见的小儿染色体病。单基因病。多基因病。小儿染色体病中的常见者。
问题：
[单选] ]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
A.生物喋呤缺乏。B.酪氨酸不足。C.继发性肾上腺素不足。D.继发性甲状腺素缺乏。E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。
A.智能低下+惊厥。B.智能低下+多发畸形。C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅。D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味。E.惊厥+多发畸形。
问题：
[单选] 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形。B.手和／或足背水肿。C.特殊面容。D.母亲高龄。E.极低出生体重。
A.限制吃食含铜高的食物。B.应用青霉胺。C.减少铜的摄入和增加铜的排出。D.应用锌剂。E.肝移植。
问题：
[单选] 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
A.11～12岁。B.确诊后即用。C.出生后尽早。D.达成年期。E.任何年龄均可。
问题：
[单选] 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
A.极低出生体重。B.特征性面容。C.多发畸形。D.智能低下。E.母亲高龄。
问题：
[单选] 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
单用人生长激素。确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素。单用雌激素。确诊后立即应用人生长激素+雌激素。确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素。
