问题：
[单选] 男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）
A.先天性甲状腺功能减退症。B.21-三体综合征。C.苯丙酮尿症。D.黏多糖病。E.软骨发育不良。
问题：
[单选] 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
A.角膜K-F环。B.特征性CT改变。C.肝铜>300μg／g（肝干重）。D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低。E.24h尿排铜>300μg／24h。
A.常染色体畸变。B.常染色体显性遗传。C.常染色体隐性遗传。D.X连锁显性遗传。E.X连锁隐性遗传。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
A.生后1～3个月。B.生后3～6个月。C.生后6～9个月。D.生后9～12个月。E.生后1～3岁。
问题：
[单选] Klinefeher综合征最常见的核型是（）
47.XXY。47.XYY。46，XX／47，XY。46，XY／47，XYY。46，XY／417，XXY。
问题：
[单选] 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
嵌合体型。D／G易位型。G／G易位型。标准型。白血病。
问题：
[单选] ]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
A.二氢生物蝶呤还原酶。B.谷氨酸羟化酶。C.苯丙氨酸羟化酶。D.酪氨酸羟化酶。E.羟苯丙酮酸氧化酶。
问题：
[单选] 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
血清苯丙氨酸浓度测定。Guthrie试验。尿三氯化铁试验。氨基酸层析法。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选] 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
超声波检查。X线检查。抽取羊水进行染色体检查。母血甲胎蛋白测定。抽取羊水进行DNA检查。
问题：
[单选] 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
A.性激素水平测定。B.盆腔B超。C.口腔黏膜上皮细胞X染色质。D.生长激素激发试验。E.外周血染色体核型分析。
