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问题:

[单选] 患儿,男,10岁,多饮,尿量4000~5000ml/d已1个月。查体:生长发育正常,皮肤干燥,小便常规阴性,尿比重为1.005。尿pH为5血渗透压298mmol/L,血钠145mmol/L。最可能的诊断是()

A.糖尿病。B.肾小管酸中毒。C.慢性肾炎。D.尿崩症。E.精神性烦渴。

问题:

[单选] 男婴,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()

A.3-β羟类固醇脱氢酶。B.11β-羟化酶。C.17-羟化酶。D.18-羟化酶。E.21-羟化酶。

问题:

[单选] 患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()

A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷。B.11β-羟化酶缺陷。C.17-羟化酶缺陷。D.18-羟化酶缺陷。E.21-羟化酶缺陷。

问题:

[单选] 造成先天性甲状腺减退的原因是()

A.碘缺乏。B.甲状腺不发育或发育不良。C.甲状腺合成过程中碘缺乏。D.促甲状腺激素缺乏。E.甲状腺或靶器官反应低下。

问题:

[单选] 影响神经系统发育的最主要的激素是()

A.糖皮质激素。B.生长激素。C.甲状腺激素。D.胰岛素。E.甲状旁腺激素。

问题:

[单选] 散发性呆小症的临床特点中哪项不正确()

A.怕冷、低体温、四肢凉。B.特殊面容。C.喂养困难、腹胀、便秘。D.骨龄正常。E.运动、智力发育落后。

问题:

[单选] 新生儿甲状腺功能减退的特点,不包括()

A.新生儿生理性黄疸时间延长。B.智力及生长发育正常。C.胎便排出延迟。D.心音低钝。E.喂养困难,拒奶,呕吐。

问题:

[单选] 孕41周女孩,出生体重4200g,生后48小时排胎便,喂养困难并常伴呕吐。查体:体温低,反应迟钝,皮肤中度黄染,心音低钝,腹胀有脐疝。最可能的诊断是()

A.病理性黄疸。B.先天性甲状腺功能减退症。C.巨结肠。D.胃食管反流。E.脑损伤。

问题:

[单选] 男,10岁,臀位产,出生体重3000g,身材比例匀称,面容幼稚。身高110cm,骨龄相当于5~6岁,生长速度每年2~3cm。学习成绩优秀。父母身高正常。最可能的诊断是()

A.家族性身矮。B.体质性青春期发育延迟。C.宫内生长障碍。D.生长激素缺乏。E.甲状腺功能减退症。

问题:

[单选] 女孩,4岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌体宽大并伸出口外,皮肤粗糙。首选哪项检查()

A.染色体核型分析。B.甲状腺功能。C.尿筛查。D.尿有机酸分析。E.头颅CT。