问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
脑性瘫痪。呆小病。先天愚型。苯丙酮尿症。先天性脑发育不全。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 用于苯丙酮尿症新生儿筛查的是（）
尿三氯化铁试验。苯丙氨酸耐量试验。血清苯丙氨酸浓度测定。Guthrie细菌抑制试验。尿硝普钠试验。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 苯丙酮尿症儿童血液中增高的是（）
丙氨酸。苯丙氨酸。多巴胺。5-羟色胺。酪氨酸。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
染色体核型分析。血钙测定。尿三氯化铁试验。尿甲苯胺蓝试验。血镁测定。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是（）
染色体核型分析。血T3、T4、TSH测定。血钙测定。尿三氯化铁试验。脑电图检查。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 2岁儿童检查苯丙酮尿症，首先应进行的检查是（）
血清苯丙氨酸浓度测定。尿三氯化铁试验。Guthrie细菌生长抑制试验。尿甲苯胺蓝试验。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
染色体核型分析。血TSH、T4。尿有机酸分析。血钙。脑电图。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是（）
尿有机酸分析。尿蝶呤分析。Guthrie细菌生长抑制试验。尿三氯化铁试验。尿2，4二硝基苯肼试验。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。45，XX，-15，-21，+t（15q22q）。46，XX。46，XX，-14，+t（14q21q）。46，XX，-21，+t（14q21q）。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）
10%。20%。1%。100%。50%。
