问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是（）
标准型。D/D易位型。G/G易位型。D／G易位型。嵌合体型。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）
46，XX。45，XX，-21，+t（14q21q）。45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。46，XX，-14，+t（14q21q）。46，XX，-21，+t（14q21q）。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。45，XX，-15，-21，+t（15q22q）。46，XX，-14，+t（14q21q）。46，XX，-21，+t（14q21q）。46，XX。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）
60%。70%。80%。90%。100%。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 属于唐氏综合征（又称先天愚型）G/G易位型的染色体核型是（）
47，XX（或XY），+21。46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-15，+t（15q22q）。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 苯丙酮尿症的遗传形式正确的是（）
常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。X连锁不完全显性遗传。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是（）
肝细胞。脑细胞。肾组织。甲状腺。血细胞。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）
苯丙氨酸羟化酶。酪氨酸羟化酶。四氢生物蝶呤。5-羟色胺。多巴胺。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 关于非典型苯丙酮尿症缺乏的酶或辅酶，不正确的是（）
苯丙氨酸羟化酶。四氢生物蝶呤。鸟苷三磷酸环化水解酶。二氢生物蝶呤还原酶。6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）
先天愚型。呆小瘸。脑性瘫痪。苯丙酮尿症。先天性脑发育不全。
