问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 苯丙酮尿症血液中增高的是（）
酪氨酸。苯丙氨酸。多巴胺。5-羟色胺。丙氨酸。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）
智能发育落后。惊厥。毛发皮肤色泽变浅。肌张力增高。尿和汗液有鼠尿臭味。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
脑电图检查。Guthrie试验。尿三氯化铁试验。尿蝶呤分析。血钙、磷检测。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
染色体核型分析。血甲状旁腺素。尿有机酸分析。血TSH、T4。血钙、磷、镁、碱性磷酸酶。
问题：
[配伍题,B1型题] 1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
问题：
[配伍题,B1型题] 2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
问题：
[配伍题,B1型题] 女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
问题：
[配伍题,B1型题] 1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
问题：
[配伍题,B1型题] 男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
问题：
[配伍题,B1型题] 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
