问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 足月新生儿，出生时有窒息史，Apgar评分4分，生后第2天出现惊厥来诊，查体：意识淡漠，嗜睡，皮肤黄染，双侧瞳孔2mm×2mm等大同圆，对光反射迟钝，前囟平坦，拥抱反射消失，四肢肌张力减退，心率100次／分，未闻及病理性杂音。下列哪项不是该病的治疗措施（）
A.吸氧。纠正酸中毒。纠正低血糖。纠正低血压。纠正低血钾。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 足月新生儿，出生时有窒息史，Apgar评分4分，生后第2天出现惊厥来诊，查体：意识淡漠，嗜睡，皮肤黄染，双侧瞳孔2mm×2mm等大同圆，对光反射迟钝，前囟平坦，拥抱反射消失，四肢肌张力减退，心率100次／分，未闻及病理性杂音。控制惊厥首选下列哪种药物（）
A.地西泮。10%水合氯醛。丙戊酸钠。苯巴比妥钠。苯妥英钠。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的病因多为（）
二氢生物蝶呤还原酶缺陷。生物蝶呤合成酶缺陷。多巴胺脱羧酶受抑制。L-谷氨酸脱羧酶活性受抑制。以上都不是。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）
智力低下。抽搐发作。腱反射亢进。脑性瘫痪。毛发黄褐色。
问题：
[单选,A1型题] 对21-三体综合征最有确诊价值的是（）
智力低下。特殊面容。染色体核型分析。通贯手。肌张力低下。
问题：
[单选,A2型题] 女，2岁。身材矮小，刚会扶站，不会认人。眼距宽、鼻梁低，皮肤细嫩，胸骨左缘3～4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是（）
甲状腺功能测定。尿2，4-二硝基苯肼试验。超声心动图。心电图。染色体核型分析。
问题：
[单选,A2型题] 10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是（）
呆小病。先天愚型。佝偻病活动期。苯丙酮尿症。先天性脑发育不全。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）
腹部B型超声检查。血生化检测。脑电图。染色体检查。听力测定。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 能确诊唐氏综合征的是（）
特殊的面容。脑电图的检查。智商的测定。染色体核型分析。通贯掌。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] D／G易位型唐氏综合征最常见的核型是（）
46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）。46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）。46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）。46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）。
