问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿的诊断是（）
A.先天性甲状腺功能减退症。唐氏综合征。维生素D缺乏性手足搐搦症。苯丙酮尿症。癫痫。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断，应选择的辅助检查是（）
A.染色体核型分析。血钙、磷测定。血T3、T4、TSH测定。尿三氯化铁试验。脑电图检查。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。该患儿的主要治疗是（）
A.低铜饮食。维生素D。补充钙剂。苯巴比妥。低苯丙氨酸饮食。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
A.脑电图检查。血T3、T4、TSH测定。染色体核型分析。血钙、磷测定。尿三氯化铁试验。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A.血T3、T4、TSH测定。尿三氯化铁试验。Guthrie细菌生长抑制试验。尿2，4-二硝基苯肼试验。染色体核型分析。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。为明确诊断苯丙酮尿症，应做的检查是（）
A.尿三氯化铁试验。Guthrie细菌生长抑制试验。血清苯丙氨酸浓度测定。苯丙氨酸耐量试验。尿甲苯胺蓝试验。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
A.血镁测定。血钙测定。尿三氯化铁试验。氨基酸学分析。脑电图。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。应采取的治疗措施是（）
A.抽搐时给予止抽搐药物。口服甲状腺片。口服碘化钾。限制苯丙氨酸摄入量。静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D。
问题：
[单选,A1型题] 确诊风湿热的主要表现哪项是错误的（）
心脏炎。游走性多发性关节炎。舞蹈病。发热。环形红斑。
问题：
[单选,A2型题] 女，8岁，持续发热2周，伴游走性关节疼痛，可触到皮下结节，既往近1年反复患扁桃体炎，血沉快，C反应蛋白增高，诊断为风湿热急性期，青霉素治疗的主要目的是（）
控制风湿活动。减轻关节疼痛。防止心瓣膜病的发生。消除原发感染灶。预防继发感染。
