当前位置:临床医学综合题库>第十一章儿科疾病题库

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()

A . 60%
B . 70%
C . 80%
D . 90%
E . 100%

关于类风湿性关节炎(RA)的描述错误的是() 累及周围关节。 自身免疫性疾病。 受累关节疼痛、肿胀、功能障碍。 非对称性、周围性多个关节慢性炎性病变。 病理为慢性滑膜炎,侵及下层的软骨和骨。 男性,25岁,因腰部被刺后伤口持续溢出淡红色液体,血压100/70mmHg,脉搏100次/分,出现休克症状。左上腹有压痛,但无肌紧张和反跳痛。断肢运送到医院后,处理措施中正确的是() A.用肝素盐水灌注断肢。 冲洗后内用无菌干纱布、外用湿纱布将断肢包好。 包好的断肢应保存于冰水中。 断肢应放入冰箱冷冻保存。 两断肢可装在同一袋中保存。 肌力评定记录方法正确的是() 肌力按0~4级记录。 若同时存有痉挛可加"C"或"CC"。 若同时存有挛缩可加"S"或"SS"。 无需记录存在的疼痛。 深部肌肉1级和0级难以辨别时可加用"?"。 男性,25岁,因腰部被刺后伤口持续溢出淡红色液体,血压100/70mmHg,脉搏100次/分,出现休克症状。左上腹有压痛,但无肌紧张和反跳痛。该患者最可能的损伤部位是() A.左下肺。 脾。 降结肠。 左输尿管。 左肾。 不是肌力评定规范化的要求的是() 对患者进行标准摆放。 对关节远端进行良好固定。 防止代偿运动。 减少主观因素。 保证评定的信度和效度。 女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()
参考答案:

  参考解析

G/G易位核型为46,XX(或XY),-21,+t(21q21q);或46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。母亲为21q21q易位携带者,其下一代100%为本病。

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