问题：
[单选] 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成。
问题：
[单选] 患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
甲状腺功能。生长激素激发试验。腹部B超。头颅MRI。糖代谢功能试验。
问题：
[单选] 6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）
表现呆滞。皮肤粗糙。经常伸舌。眼距宽。双侧通贯掌。
问题：
[单选] 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）
Guthrie细菌生长抑制试验。尿三氯化铁试验。尿2，4－二硝基苯肼试验。DNA分析。以上均不是。
肝脏损害。神经精神症状。尿铜排出增高。角膜K－F环。血清铜蓝蛋白低下。
问题：
[单选] 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）
脑电图。肝脏B超。头颅MRI。血清铜蓝蛋白。肌电图。
问题：
[单选] 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
无症状时尿铜即可增高。肝症状多见于起病年龄较小者。神经症状多见于年龄较大小儿。K－F环在发病早期出现。少数患儿有范可尼综合征症状。
问题：
[单选] 三体综合征临床表现，哪项是错误的（）
身材矮小。智力低下。韧带松弛。皮肤粗糙、发干。通贯手。
问题：
[单选] 男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
苯丙酮尿症。组氨酸血症。高精氧酸血症。半乳糖血症。肝糖原累积症。
问题：
[单选] 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
近3～4个月发现呆滞，智力落后。可有抽搐发作，肌张力高。毛发黄褐色。皮肤粗糙，四肢短粗。尿“鼠尿”味。
